ناشنوایی مادرزادی چیست؟
ناشنوایی یا کمشنوایی مادرزادی به کاهش شنواییای گفته میشود که از زمان تولد وجود دارد. این وضعیت میتواند یکطرفه یا دوطرفه، خفیف تا عمیق و ناشی از عوامل ژنتیکی، عفونتها، شرایط دوران بارداری یا برخی مشکلات دوران نوزادی باشد.
کمشنوایی در بدو تولد یکی از مهمترین اختلالات حسی دوران کودکی است؛ زیرا شنوایی نقش مهمی در دسترسی کودک به زبان و ارتباط دارد. به همین دلیل، شناسایی زودهنگام و فراهم کردن حمایت مناسب اهمیت زیادی دارد. بر اساس گزارش آکادمی اطفال آمریکا، حدود ۱ تا ۳ نوزاد از هر ۱۰۰۰ تولد با آستانه شنوایی غیرطبیعی متولد میشوند و گروه دیگری نیز در سالهای بعد دچار تغییرات شنوایی میشوند.
نکته مهم این است که طبیعی بودن ظاهر نوزاد یا نداشتن سابقه خانوادگی، کمشنوایی را بهطور کامل رد نمیکند. به همین دلیل، غربالگری شنوایی نوزادان حتی در نوزادانی که هیچ عامل خطر شناختهشدهای ندارند نیز اهمیت دارد.
چرا غربالگری شنوایی نوزادان اهمیت دارد؟
در گذشته، بررسی شنوایی بیشتر برای نوزادانی انجام میشد که عوامل خطر مشخصی مانند سابقه خانوادگی، نارس بودن یا برخی مشکلات دوران تولد داشتند. اما مشخص شد که تعداد قابلتوجهی از کودکان دارای کمشنوایی ممکن است هیچ عامل خطر شناختهشدهای نداشته باشند.
امروزه برنامههای غربالگری همگانی شنوایی نوزادان با هدف شناسایی هرچه زودتر موارد احتمالی انجام میشوند.
استاندارد شناختهشده ۱-۳-۶ به این معناست که:
- غربالگری شنوایی تا حداکثر یکماهگی انجام شود.
- اگر نتیجه غربالگری غیرطبیعی بود، ارزیابی تشخیصی شنوایی حداکثر تا سهماهگی انجام شود.
- در صورت تأیید کمشنوایی، مداخلات مناسب حداکثر تا ششماهگی آغاز شود.
هرچه شناسایی و دسترسی کودک به ارتباط و زبان زودتر انجام شود، احتمال دستیابی به پیامدهای بهتر رشدی افزایش مییابد.
البته این زمانبندی نباید به این معنا باشد که اگر کودک دیرتر مراجعه کرد، دیگر ارزیابی یا مداخله فایدهای ندارد. در هر سنی که نگرانی درباره شنوایی وجود داشته باشد، باید ارزیابی مناسب انجام شود.
انواع کمشنوایی در نوزادان و کودکان
کمشنوایی را میتوان از چند جنبه مختلف طبقهبندی کرد. یکی از مهمترین آنها، محل ایجاد مشکل در مسیر شنوایی است.
کمشنوایی انتقالی
در کمشنوایی انتقالی، مشکل در انتقال صدا از گوش خارجی یا گوش میانی به گوش داخلی ایجاد میشود.
برای مثال، تجمع مایع در گوش میانی یا برخی ناهنجاریهای مادرزادی گوش خارجی و میانی میتوانند باعث کاهش شنوایی انتقالی شوند.
بسیاری از موارد کمشنوایی انتقالی در کودکان قابل درمان یا کنترل هستند و تشخیص علت آن اهمیت زیادی دارد.
کمشنوایی حسیعصبی
این نوع کمشنوایی در اثر اختلال در گوش داخلی، بهویژه حلزون گوش، یا مسیر عصبی شنوایی ایجاد میشود.
عوامل ژنتیکی از علل مهم کمشنوایی حسیعصبی مادرزادی هستند. برخی عفونتهای دوران بارداری مانند عفونت مادرزادی CMV نیز میتوانند باعث این نوع کمشنوایی شوند.
کمشنوایی مختلط
کمشنوایی مختلط ترکیبی از کمشنوایی انتقالی و حسیعصبی است؛ یعنی هم بخشهایی از گوش خارجی یا میانی و هم گوش داخلی یا مسیر عصبی شنوایی درگیر هستند.
اختلالات پردازش مرکزی شنوایی
شنیدن فقط به سالم بودن گوش محدود نمیشود. مغز نیز باید اطلاعات صوتی دریافتشده را پردازش و تفسیر کند.
اختلالات مسیرهای مرکزی شنوایی میتوانند در پردازش صدا نقش داشته باشند، اما این موضوع با کمشنوایی مادرزادی گوش یکسان نیست و نیاز به ارزیابی تخصصی دارد.
کمشنوایی مادرزادی و اکتسابی چه تفاوتی دارند؟
یک روش دیگر برای طبقهبندی کمشنوایی، توجه به زمان ایجاد آن است.
کمشنوایی مادرزادی از زمان تولد وجود دارد، در حالی که کمشنوایی اکتسابی پس از تولد ایجاد میشود.
از نظر زمان ارتباط با رشد گفتار نیز گاهی از اصطلاحهای «پیشزبانی» و «پسزبانی» استفاده میشود. کمشنوایی پیشزبانی پیش از شکلگیری زبان گفتاری ایجاد میشود، در حالی که کمشنوایی پسزبانی پس از شکلگیری زبان رخ میدهد.
این تفاوت از نظر برنامهریزی برای حمایت ارتباطی و زبانی کودک اهمیت دارد.
ناشنوایی مادرزادی ژنتیکی است؟
در بسیاری از موارد، عوامل ژنتیکی در کمشنوایی کودکان نقش دارند. با این حال، نباید همه موارد کمشنوایی مادرزادی را ارثی دانست.
طبق اطلاعات CDC، حدود نیمی از موارد کمشنوایی در نوزادان میتواند با عوامل ژنتیکی مرتبط باشد؛ در کنار آن، عفونتهای دوران بارداری، برخی عوارض دوران نوزادی و سایر عوامل محیطی نیز نقش دارند. برآوردها بسته به جمعیت، تعریف کمشنوایی و روش مطالعه متفاوت هستند.
همچنین ممکن است یک کودک مبتلا به کمشنوایی ژنتیکی، هیچ فرد دیگری با کمشنوایی در خانواده نداشته باشد. بنابراین نبود سابقه خانوادگی بهتنهایی نمیتواند علت ژنتیکی را رد کند.
ناشنوایی سندرومیک و غیرسندرومیک
کمشنوایی ژنتیکی را میتوان از نظر همراهی با سایر علائم نیز تقسیمبندی کرد.
کمشنوایی غیرسندرومیک
در این حالت، اختلال شنوایی مهمترین یا تنها ویژگی شناختهشده بیماری است و سایر سیستمهای بدن لزوماً درگیر نیستند.
ژنهای مختلفی میتوانند در ایجاد این نوع کمشنوایی نقش داشته باشند و الگوی وراثت آنها یکسان نیست.
کمشنوایی سندرومیک
در کمشنوایی سندرومیک، اختلال شنوایی همراه با یک یا چند ویژگی پزشکی دیگر دیده میشود.
برای مثال، برخی بیماریهای ژنتیکی میتوانند علاوه بر شنوایی، چشم، کلیه، قلب، سیستم عصبی یا سایر اندامها را نیز تحت تأثیر قرار دهند.
به همین دلیل، در کودکی که علاوه بر کمشنوایی، علائم یا یافتههای بالینی دیگری نیز وجود دارد، بررسی سندرومیک اهمیت بیشتری پیدا میکند.
مهمترین علل غیرژنتیکی کمشنوایی مادرزادی
کمشنوایی میتواند در نتیجه عوامل مختلفی ایجاد شود و گاهی بیش از یک عامل در آن نقش دارد.
برخی عوامل شناختهشده عبارتاند از:
- عفونتهای دوران بارداری، بهویژه CMV مادرزادی
- تولد نارس
- برخی عوارض شدید دوران نوزادی
- بستری طولانی در بخش مراقبتهای ویژه نوزادان
- برخی داروهای اتوتوکسیک
- هیپربیلیروبینمی شدید در شرایط خاص
- مننژیت و برخی عفونتهای شدید پس از تولد
- ناهنجاریهای گوش و ساختارهای جمجمه و صورت
- برخی مشکلات عصبی
CDC نیز نارس بودن، نیاز به مراقبتهای ویژه نوزادی، برخی عفونتها، مننژیت، آسیب شدید سر و برخی داروها را از عوامل مرتبط با افزایش خطر کمشنوایی در کودکان معرفی میکند.
نقش عفونت مادرزادی CMV در کمشنوایی
سیتومگالوویروس یا CMV یکی از عفونتهایی است که میتواند در دوران بارداری از مادر به جنین منتقل شود.
یکی از ویژگیهای مهم کمشنوایی مرتبط با CMV این است که ممکن است:
- هنگام تولد وجود داشته باشد؛
- یکطرفه یا دوطرفه باشد؛
- بعداً ایجاد شود؛
- یا در طول زمان پیشرفت کند.
حتی بعضی از نوزادان مبتلا به CMV مادرزادی که در هنگام تولد علامت واضحی ندارند، ممکن است در ادامه دچار کمشنوایی شوند. به همین دلیل، نوزاد مبتلا به CMV مادرزادی به پیگیری منظم شنوایی نیاز دارد.
تشخیص CMV مادرزادی چه زمانی اهمیت دارد؟
اگر شک به عفونت مادرزادی CMV وجود داشته باشد، زمان انجام آزمایش اهمیت زیادی دارد. برای افتراق عفونت مادرزادی از عفونتی که پس از تولد ایجاد شده است، آزمایش تشخیصی نوزاد باید در حدود ۲ تا ۳ هفته اول زندگی انجام شود. آزمایش PCR روی نمونه بزاق یا ادرار از روشهای مورد استفاده است و در صورت استفاده از بزاق، تأیید با نمونه ادرار توصیه میشود.
بنابراین، اگر نوزادی در غربالگری شنوایی نتیجه غیرطبیعی داشته باشد، پزشک ممکن است با توجه به شرایط بالینی، بررسی CMV را نیز در نظر بگیرد.
نقش ژنها در ناشنوایی
شنوایی نتیجه عملکرد هماهنگ تعداد زیادی از ساختارها و پروتئینهای گوش و مسیرهای عصبی است. به همین دلیل، تغییرات بیماریزای ژنهای مختلف میتوانند باعث کمشنوایی شوند.
یکی از شناختهشدهترین ژنها در کمشنوایی ارثی GJB2 است. این ژن پروتئین Connexin 26 را کد میکند که برای عملکرد طبیعی حلزون گوش اهمیت دارد. در برخی جمعیتها، تغییرات GJB2 سهم قابلتوجهی از کمشنوایی ژنتیکی غیرسندرومیک را تشکیل میدهند؛ با این حال، اهمیت هر ژن به جمعیت و الگوی بیماری بستگی دارد.
ژنهای بسیار دیگری نیز در کمشنوایی نقش دارند و امروزه به جای بررسی محدود به یک ژن، در بسیاری از موارد از پنلهای ژنتیکی چندژنی برای یافتن علت استفاده میشود.
بنابراین، نمیتوان گفت یک ژن مشخص علت بیشتر موارد ناشنوایی در تمام جمعیتهاست.
الگوهای وراثت در کمشنوایی ژنتیکی
کمشنوایی ژنتیکی میتواند از الگوهای مختلف وراثتی پیروی کند، از جمله:
- اتوزومال مغلوب
- اتوزومال غالب
- وابسته به X
- میتوکندریایی
در بسیاری از موارد کمشنوایی غیرسندرومیک، الگوی اتوزومال مغلوب دیده میشود؛ اما سهم هر الگوی وراثتی به نوع بیماری و جمعیت مورد بررسی بستگی دارد.
به همین دلیل، نمیتوان یک درصد ثابت را برای تمام موارد کمشنوایی به یک الگوی وراثتی نسبت داد.
نکته مهم دیگر این است که ممکن است هر دو والد شنوایی طبیعی داشته باشند اما ناقل یک تغییر ژنتیکی مغلوب باشند و فرزندی با کمشنوایی ژنتیکی داشته باشند.
ارزیابی علت کمشنوایی در کودک چگونه انجام میشود؟
پس از تأیید کمشنوایی، هدف فقط مشخص کردن میزان شنوایی نیست؛ پزشک و تیم تخصصی تلاش میکنند علت احتمالی را نیز مشخص کنند.
ارزیابی میتواند بر اساس شرایط کودک شامل مراحل زیر باشد.
بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی
پزشک درباره مواردی مانند:
- سابقه کمشنوایی در خانواده
- ازدواج فامیلی
- بیماریهای دوران بارداری
- عفونتهای مادر
- تولد نارس
- بستری در NICU
- داروهای مصرفشده
- مشکلات شدید دوران نوزادی
- رشد گفتار و زبان
- سایر بیماریها یا علائم کودک
سؤال میکند.
در صورت وجود سابقه خانوادگی، بررسی دقیق اعضای خانواده مبتلا میتواند به تعیین الگوی وراثت کمک کند.
معاینه بالینی
معاینه فقط به گوش محدود نمیشود.
اگر کمشنوایی علت مشخصی نداشته باشد یا احتمال بیماری سندرومیک مطرح باشد، پزشک ممکن است ویژگیهای صورت و جمجمه، چشمها، پوست، سیستم عصبی، کلیهها یا سایر اندامها را نیز بر اساس علائم بررسی کند.
وجود یافتههای اضافی میتواند مسیر بررسی ژنتیکی را مشخصتر کند.
ارزیابی شنوایی
نوع آزمایش شنوایی به سن، وضعیت رشدی و شرایط کودک بستگی دارد.
در نوزادان و کودکان کمسن، آزمایشهای عینی مانند OAE و ABR اهمیت زیادی دارند. در سنین بالاتر، بسته به توانایی همکاری کودک، میتوان از روشهای رفتاری و شنواییسنجی متناسب با سن نیز استفاده کرد.
نکته مهم این است که غربالگری با تشخیص قطعی یکسان نیست. نتیجه غیرطبیعی غربالگری باید با ارزیابی تشخیصی مناسب پیگیری شود.
چه زمانی آزمایش ژنتیک برای کمشنوایی مطرح میشود؟
اگر کمشنوایی حسیعصبی دائمی تأیید شود، بهخصوص در موارد مادرزادی یا خانوادگی، بررسی ژنتیکی میتواند در یافتن علت کمککننده باشد.
ارزیابی ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بررسی دقیق سابقه خانوادگی
- معاینه بالینی
- بررسی الگوی کمشنوایی
- توجه به وجود علائم سایر اندامها
- مشاوره ژنتیک
- آزمایش ژنتیکی مناسب
امروزه آزمایشهای ژنتیکی کمشنوایی معمولاً به یک ژن محدود نمیشوند و در بسیاری از موارد از پنلهایی استفاده میشود که مجموعهای از ژنهای مرتبط با شنوایی را بررسی میکنند. انتخاب آزمایش باید بر اساس ویژگیهای فرد و نظر پزشک و متخصص ژنتیک انجام شود.
آیا همه کودکان مبتلا به کمشنوایی به آزمایش ژنتیک نیاز دارند؟
خیر.
آزمایش ژنتیک برای همه کودکان به شکل یکسان و بدون توجه به شرایط بالینی انجام نمیشود. تصمیم درباره آزمایش به نوع کمشنوایی، سن شروع، سابقه خانوادگی، وجود علائم همراه، نتایج معاینه و سایر بررسیها بستگی دارد.
در مواردی که علت ژنتیکی محتمل باشد، شناسایی علت میتواند به پیشبینی بهتر روند بیماری، بررسی احتمال درگیری سایر اندامها، مشاوره درباره خطر تکرار در خانواده و انتخاب برخی بررسیهای تکمیلی کمک کند.
آیا CT یا MRI برای همه کودکان مبتلا به کمشنوایی لازم است؟
خیر.
تصویربرداری از استخوان تمپورال و ساختارهای گوش داخلی ممکن است در برخی کودکان برای بررسی ناهنجاریهای ساختاری یا برنامهریزی درمانی مورد استفاده قرار گیرد، اما انجام CT یا MRI برای تمام کودکان مبتلا به کمشنوایی یک اقدام روتین و یکسان نیست.
انتخاب روش تصویربرداری به نوع کمشنوایی، یافتههای معاینه، نتایج شنواییسنجی و هدف بالینی بستگی دارد.
آیا بررسی قلب، کلیه یا چشم هم لازم است؟
در برخی انواع کمشنوایی ژنتیکی، ممکن است اندامهای دیگری نیز درگیر باشند.
برای مثال، اگر علائم بالینی یا نتیجه آزمایش ژنتیک احتمال یک بیماری سندرومیک را مطرح کند، پزشک ممکن است ارزیابی چشم، کلیه، قلب یا سایر اندامها را درخواست کند.
بنابراین این آزمایشها نیز برای همه کودکان مبتلا به کمشنوایی بهصورت روتین لازم نیستند و باید بر اساس شرایط فردی انتخاب شوند.
بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک چه زمانی است؟
اگر در خانواده سابقه کمشنوایی ژنتیکی وجود دارد، مشاوره ژنتیک میتواند پیش از بارداری اطلاعات ارزشمندی درباره الگوی وراثت و احتمال تکرار بیماری ارائه دهد.
در خانوادهای که یک کودک مبتلا به کمشنوایی دارد، اگر بررسی ژنتیکی قرار باشد انجام شود، معمولاً مشخص کردن علت در فرد مبتلا میتواند نقطه شروع مناسبی برای بررسی سایر اعضای خانواده باشد.
در مواردی که احتمال بیماری ژنتیکی وجود دارد، بهتر است تصمیم درباره آزمایش و تفسیر نتایج با کمک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک انجام شود.
نکته مهم این است که مشاوره ژنتیک فقط برای پیش از ازدواج نیست و میتواند پیش از بارداری، در دوران بارداری یا پس از تولد کودک مبتلا نیز انجام شود.
اگر نوزاد غربالگری شنوایی را قبول نشود، آیا حتماً ناشنواست؟
خیر.
غربالگری شنوایی یک آزمایش اولیه برای شناسایی نوزادانی است که ممکن است دچار کمشنوایی باشند. نتیجه «عدم عبور» از غربالگری بهتنهایی تشخیص قطعی ناشنوایی نیست.
گاهی عواملی مانند وجود مایع یا مواد در مجرای گوش، حرکت نوزاد یا شرایط انجام آزمایش میتوانند بر نتیجه غربالگری اثر بگذارند.
با این حال، نتیجه غیرطبیعی نباید نادیده گرفته شود و باید طبق برنامه پیگیری، ارزیابی تشخیصی انجام شود. CDC توصیه میکند نوزادی که غربالگری را پشت سر نمیگذارد، هرچه سریعتر برای ارزیابی کامل شنوایی پیگیری شود.
اگر نوزاد غربالگری را با موفقیت پشت سر بگذارد، آیا دیگر نیازی به بررسی شنوایی ندارد؟
خیر.
غربالگری نوزاد احتمال کمشنوایی موجود در زمان غربالگری را بررسی میکند، اما تضمین نمیکند که کودک در تمام سالهای بعد شنوایی طبیعی داشته باشد.
برخی کمشنواییها ممکن است دیرتر ظاهر شوند یا بهتدریج پیشرفت کنند. به همین دلیل، پایش رشد، واکنش کودک به صدا و نقاط عطف ارتباطی و همچنین انجام غربالگریهای دورهای در سنین مناسب اهمیت دارد.
بهویژه اگر والدین متوجه تغییر در واکنش کودک به صدا، تأخیر گفتار یا سایر نشانههای نگرانکننده شوند، نباید صرفاً به نتیجه طبیعی غربالگری دوران نوزادی اکتفا کنند.
چه زمانی باید شنوایی کودک دوباره بررسی شود؟
در هر سنی که والدین یا پزشک نسبت به شنوایی کودک نگرانی داشته باشند، ارزیابی عینی شنوایی باید در اسرع وقت انجام شود.
برخی نشانههای قابل توجه عبارتاند از:
- واکنش ندادن به صداهای بلند
- نچرخاندن سر به سمت صدا در سن مناسب
- پاسخ نامنظم به صداها
- به نظر رسیدن اینکه کودک بعضی صداها را میشنود و بعضی را نه
- تأخیر در رشد گفتار
- نامفهوم بودن گفتار بیش از حد انتظار برای سن
- زیاد گفتن «چی؟» یا درخواست تکرار
- بلند کردن غیرمعمول صدای تلویزیون
- نگرانی والدین درباره شنوایی کودک
نگرانی والدین اهمیت زیادی دارد و طبق توصیه AAP، حتی اگر یک غربالگری قبلی طبیعی بوده باشد، نگرانی پایدار درباره شنوایی باید با ارزیابی عینی پیگیری شود.
آیا کمشنوایی مادرزادی قابل درمان است؟
نوع مداخله به علت، شدت و نوع کمشنوایی و شرایط کودک بستگی دارد.
بسته به وضعیت کودک، ممکن است از روشهایی مانند:
- سمعک
- کاشت حلزون در موارد مناسب
- درمان مشکلات گوش میانی یا خارجی
- توانبخشی شنوایی و گفتار و زبان
- حمایتهای آموزشی
- زبان اشاره و سایر روشهای ارتباطی
استفاده شود.
هدف، فراهم کردن دسترسی مناسب کودک به ارتباط و زبان و حمایت از رشد اجتماعی و آموزشی اوست. انتخاب روش مناسب باید توسط تیم تخصصی و با مشارکت خانواده انجام شود.
جمعبندی
ناشنوایی مادرزادی در نوزادان میتواند دلایل متنوعی داشته باشد و همیشه به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی یا سابقه خانوادگی نیست. عوامل ژنتیکی، عفونتهایی مانند CMV مادرزادی، تولد نارس، برخی عوارض دوران نوزادی، داروهای اتوتوکسیک و ناهنجاریهای ساختاری گوش از جمله عواملی هستند که ممکن است در ایجاد کمشنوایی نقش داشته باشند.
به همین دلیل، غربالگری شنوایی همه نوزادان، حتی نوزادانی که سالم به نظر میرسند و عامل خطر مشخصی ندارند، اهمیت دارد.
اگر غربالگری نتیجه غیرطبیعی داشته باشد، باید ارزیابی تشخیصی کامل انجام شود. در صورت تأیید کمشنوایی، بسته به شرایط کودک ممکن است بررسیهای پزشکی، شنواییشناختی، تصویربرداری و ژنتیکی نیز لازم باشد.
همچنین طبیعی بودن غربالگری بدو تولد به این معنا نیست که شنوایی کودک در تمام سالهای بعد حتماً طبیعی باقی خواهد ماند. توجه والدین به واکنش کودک به صدا و رشد گفتار و زبان و پیگیری غربالگریهای دورهای، بخش مهمی از مراقبت از شنوایی کودک است.
منابع علمی
غربالگری کمشنوایی در کودکان — CDC
ارزیابی شنوایی نوزادان، کودکان و نوجوانان — American Academy of Pediatrics
غربالگری شنوایی نوزادان — NIDCD
انواع و علل کمشنوایی در کودکان — CDC
اطلاعات آماری درباره کمشنوایی کودکان — CDC
CMV مادرزادی و کمشنوایی — CDC
مرور ژنتیک کمشنوایی — GeneReviews / NCBI
تاریخ آخرین بررسی و بهروزرسانی علمی: ۱۲ مهر ۱۴۰۵ (۴ اکتبر ۲۰۲۶)